壹周罕见药闻：9款药物新进展、基因疗法并购、高峰论坛动态
9款罕见病药物迎新进展；破产公司基因疗法遭疯抢 ；第十五届中国罕见病高峰论坛首批讲者名单公布 | 壹周罕见药闻
摘要
罕见病信息网发布《壹周罕见药闻》，汇总上周罕见病领域动态：9款罕见病药物取得新进展；一家破产公司的基因疗法遭多方竞购；第十五届中国罕见病高峰论坛公布首批讲者名单。信息涵盖研发、商业与学术活动，为罕见病从业者提供快速参考。
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罕见病药物研发与并购信息对药企BD和注册部门有情报价值，但内容为汇总性报道，需自行追踪原始公告。建议关注涉及品种的具体审评进展，并核实论坛讲者名单以评估合作机会。
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正文
罕见病信息网隆重推出《壹周罕见药闻》这一独具特色的品牌栏目。该栏目在每周一更新，以呈现上周罕见病领域的最新消息并同步近期重要活动预告。我们以更高端、更权威的视角，为您剖析最新、最热门的罕见病信息。
罕药快讯
01 FDA 快速通道加持，一款基因治疗候选药迎来利好
8 月 14 日，信念医药发布公告，自研产品 BBMD101 注射液获美国 FDA 快速通道认定 (FTD)，适应症为杜氏肌营养不良（DMD），标志该药物的临床价值得到监管层面认可。拿到快速通道资格后，这款候选药在后续研发和审评阶段可享受多项加速政策扶持。
DMD 属于 X 连锁隐性遗传性肌肉病，由抗肌萎缩蛋白基因突变引发。全球大约每 5000 名男婴即出现一例患者，近 30% 病例属于新发突变；美国患者预估不足 5 万人。一般在 6 岁前甚至婴幼儿阶段即可发病，多数患儿 10-12 岁失去行走能力，大多于 30 岁前后因心脏、呼吸功能衰竭死亡，临床上迫切需要全新治疗手段。
02 韩国加速获批罕见病新药，填补重症患者治疗空白
8月13日，韩国食品药品安全处批准罕见病药Vonjo胶囊上市，用于治疗骨髓纤维化。骨髓纤维化属于骨髓增殖性肿瘤，患者造血骨髓组织发生纤维化病变，引发机体造血功能异常。
该药物适用于成年原发性骨髓纤维化患者，以及由真性红细胞增多症、原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化患者，重点针对血小板计数低于50×10⁹/L、无法接受现有疗法的中高危重症患者，为这类难治人群提供全新治疗方案。
据悉，该药被纳入韩国“全球创新产品快速审评支持体系（GIFT）”，为该体系第32款获批产品，依托快速审评通道加速落地，快速投入临床应用，满足临床未被满足的治疗需求。
03 告别无药可用！国内首款新药即将突围，患者迎来曙光
目前原研药物 Raxone 在国内尚未实现大规模放量。齐鲁制药若借助优先审评通道加快上市进程，将抢占市场时间窗口，收获先发优势。
04 III 期数据亮眼，候选新药迎来 FDA 优先审评
8 月 11 日，Belite Bio 公司宣布，FDA 已受理其新药申请（NDA）并授予优先审评资格，适应症为 1 型斯塔加特病（STGD1）。
FDA 设定的处方药用户收费法案（PDUFA）目标审批日期为 2027 年 2 月 12 日。若顺利获批，tinlarebant 将成为全球首款获FDA 批准用于 STGD1 的治疗药物。
本次上市申请依托 DRAGON III 期临床试验数据。试验结果显示，相较于安慰剂，tinlarebant 可使萎缩性视网膜病变进展速度降低 35.7%；该指标通过眼底自发荧光成像下的明确自发荧光减弱区域（DDAF）进行评估。临床试验当中，tinlarebant 整体耐受性良好，不良反应与药物作用机制保持一致。
05 FDA双重资格加持，罕见病在研药物再获突破
8 月 10 日，Aspartes Pharmaceuticals公司宣布，美FDA 已授予该公司在研的氟桂利嗪口崩片 (ODT) 制剂 ASP-001 孤儿药资格认定 (ODD) 和罕见儿科疾病资格认定 (RPDD)，用于治疗儿童交替性偏(AHC)。
氟桂利嗪是⼀种作用于中枢神经系统的钙通道抑制剂，在治疗AHC方面有着悠久的临床应用历史，至今仍是国际上许多患者的重要治疗选择，但目前尚未获得美国批准或上市。已发表的文献表明，氟桂利嗪安全且患者耐受性良好，并可能有效降低AHC相关偏瘫发作的频率、持续时间和严重程度。
AHC是⼀种罕见且严重的神经系统疾病，通常始于婴⼉期或幼儿期。该病以反复发作的肢体无力或瘫痪为特征，可累及身体⼀侧或两侧，并伴有其他阵发性神经系统症状，例如肌张力障碍、眼球运动异常和自主神经功能障碍。患者还可能出现癫痫、发育障碍以及持续的运动和神经系统问题。
06 全球首款线粒体靶向肽中国获批临床
近日，CDE网站公示，Stealth Bio Therapeutics公司线粒体靶向肽Elamipretide（商品名：Forzinity）获批开展Barth Syndrome（巴氏综合征，BTHS）临床试验。
Elamipretide是Stealth BioTherapeutics公司（现属于Might Therapeutic）开发的线粒体靶向肽，可改善心肌梗死、改善肾功能并保护神经元免受炎症和氧化应激损伤，可轻松穿透细胞膜，并靶向线粒体内膜，与心磷脂可逆结合。
巴氏综合征（Barth Syndrome，BTHS）是一种X连锁隐性遗传的超罕见线粒体病，几乎只影响男性，由TAZ基因（也叫G4.5）突变导致。
07 疗效更优却遭FDA拒绝？不是安全数据问题
FDA此次驳回主要涉及化学、生产和控制（CMC）及第三方商业化生产设施相关问题，并未对ITM-11的临床疗效或安全性数据提出质疑，也未要求补充额外的临床或非临床研究。
08 风险降57%！创新细胞疗法拟获突破性治疗
近日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，君赛生物自主研发的自体天然肿瘤浸润淋巴细胞注射液拟纳入突破性治疗，拟适应症为晚期黑色素瘤。
公开资料显示，自体天然肿瘤浸润淋巴细胞注射液属于全球首款无需清淋、不用输注 IL2 的 TIL 产品，仅需低强度预处理。
今年 6 月，君赛生物于 2026ASCO 年会上公布晚期黑色素瘤关键 Ⅱ 期 MIZAR003 临床试验数据。
MIZAR003 是一项开放标签、随机对照、多中心 Ⅱ 期研究，对照组采用研究者选择的化疗方案，评估 GC101 用于 PD1 治疗失败晚期黑色素瘤后线患者的疗效与安全性。
09 2.7亿打水漂，一款药物开发终止
近日，罕见病制药巨头拜玛林（BioMarin）正式宣布，全面终止其备受瞩目的在研药物BMN 401在所有适应症上的开发工作。
BMN 401是一款皮下注射酶替代疗法，其核心目标是治疗ENPP1缺乏症，此前还曾被寄予厚望，计划用于ABCC6缺乏症及终末期肾病的治疗。
罕圈动态
01 破产公司基因疗法遭疯抢，四倍溢价背后藏着什么？
一家已经申请破产保护的公司，为什么还能在拍卖场上让多家跨国药企争抢，甚至将一款资产的价格越拍越高？
这场备受瞩目的拍卖，最终在8月12日有了结果：PTC Therapeutics在与安斯泰来的竞购战中胜出，成功收购Sangamo Therapeutics针对法布雷病的AAV基因疗法ST-920。
此前，安斯泰来曾提出以2500万美元首付款外加2500万美元里程碑款的方案收购该项目，而PTC的最终中标金额约为安斯泰来出价的四倍。
02 审批结果落地前，药企 1 亿美元出让管线权益
距离一款后期候选药物 FDA 审批临近，Zealand Pharma 选择提前变现，以总金额 1 亿美元将该药相关全部经济权益出售给 Royalty Pharma，交易分两期支付，交割首付 5000 万美元，剩余 5000 万美元一年后结清；同时保留年销售额超 15 亿美元之后 0.25% 的全球净销售额分成权益。
这款每周一次皮下注射首创药物研发历程长达 14 年，中间经历合作终止、专利和解、曾因肿瘤相关风险被 FDA 收回突破性疗法资格等波折。2024 年初武田斥资 3 亿美元首付款拿下该品种全球许可权。
虽然 Zealand 现金流充裕，但该项目属于非核心管线。公司战略重心集中在代谢、减重赛道多款在研产品，选择锁定确定性收益，规避后续审批与商业化风险。Royalty Pharma 长期布局医药特许权资产，本次也是其和 Zealand 的第二次权益交易。
03 14种罕见病纳入“快速审批通道”，120万人已受益
8月11日，美国社会保障局（SSA）宣布，将14种罕见病纳入“同情津贴清单”（Compassionate Allowances list，CAL）。新增疾病以罕见儿科疾病、神经系统疾病和罕见癌症为主。
CAL项目设立于2008年，旨在为患有罕见病、危及生命疾病或其他严重疾病的患者加快残疾补助申请审批。
“同情津贴”本质上是一种快速识别和加速审批机制：当申请人所患疾病符合清单条件时，SSA可以更快识别相关申请，并加快残障认定流程，从而避免严重疾病患者与普通申请人一样经历较长的审核等待。
04 OAI 评级落地，诺和诺德工厂正式从 BLA 申请中剔除
受合规问题影响，诺和诺德旗下 Catalent 印第安纳布卢明顿灌装工厂，已从 Scholar Rock apitegromab 的 FDA 重新申报资料中剔除。Scholar Rock 于 8 月 7 日收到通知，FDA 今年 4 月对该工厂现场检查给出 OAI 官方行动指示，认定存在严重合规缺陷。
此前该工厂就曾收到 FDA 的 483 报告与警告信，也是该药首轮上市申请被 FDA 驳回的重要原因。今年 3 月 Scholar Rock 重递申请时同时申报两家灌装厂，用来分散审批风险，然而 Catalent 工厂复查依旧出现问题。颇具戏剧性的是，就在消息公布前一日，公司管理层还在财报会上肯定两家生产基地。
目前上市申请已全部转移至合规记录良好的备用美国工厂。除本次项目外，该工厂的生产问题还拖累再生元、Incyte 等多家药企的产品审批进度。诺和诺德表示仍将持续投入资源整改工厂质量体系。
05 1.52亿美元加持，潜在首创疗法加速冲刺
本次融资落地与 HEROIC 项目启动，依托于《新英格兰医学杂志》刊发的 Engasertib 积极概念验证研究及长期扩展研究数据。
06 夹缝里的超人：一位颅咽管瘤患儿母亲的自救与渡人
"爱久"是刘希霞给孩子起的小名，藏着她对孩子最朴素的期许——愿爱意绵长，岁岁长久。这个因一次艾灸备孕而来的温柔名字，没能护佑孩子顺遂成长，却陪着一家人闯过了被疾病笼罩的至暗岁月。
07 专治渐冻症的医生，成了渐冻症患者
08 最高超 5 亿美元交易！药企达成临床开发合作协议
8 月 10 日，Sobi 与 Innate Pharma 宣布达成战略合作，启动 Lacutamab 治疗皮肤 T 细胞淋巴瘤（CTCL）的 TELLOMAK-3 验证性 III 期临床试验，该试验是药物针对塞扎里综合征（CTCL 亚型）申报加速批准的关键。
根据合作协议，交割完成后 Sobi 需向 Innate Pharma 支付 7500 万美元；Innate 可拿到最高 4000 万美元、和塞扎里综合征相关的近期开发里程碑款项。此外，如果 Sobi 行使完整开发权益选择权，后续还可触发最高 4.65 亿美元监管、商业化里程碑付款，同时 Innate 有权按照净销售额收取两位数阶梯特许权使用费。
Innate Pharma 负责执行 TELLOMAK-3 III 期试验，支撑塞扎里综合征加速上市申报；该研究后续也将用于推动该药物在主要地区拿下塞扎里综合征、蕈样肉芽肿两大适应症的完全批准。药物如顺利通过加速批准，Sobi 取得 Lacutamab 全球独家商业化权益；III 期结果达标后，Sobi 可接管全部全球开发权益。本次交易需完成反垄断审查等前置条件方可正式交割。
09 13.2亿美元押注罕见病：又一笔重磅收购落地
本次收购获得的主导临床资产是ABS-1230。这是一种首创的小分子精准治疗药物，属于KCNT1离子通道抑制剂，用于治疗KCNT1相关癫痫。
10 告别美国优先！2026罕见病创新药企出海，首发地该怎么选？
对于一家正在开发治疗罕见病创新疗法的新兴生物制药公司而言，2026年他们正面临着一道与三年前答案可能截然不同的难题：首个上市的地方应该在选在哪里？欧盟、英国还是美国？
活动预告
01 近150位！第十五届中国罕见病高峰论坛首批讲者名单公布，有没有你期待的那位大咖？
大会聚焦粤港澳大湾区的用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作、孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题，旨在推动罕见病领域的多方协同与系统性创新。
本届大会将邀请行业资深专家进行主题演讲和圆桌讨论，目前已有132位顶尖讲者确认出席（出席讲者人数持续更新）。
本届大会预计参会规模达 1500 人次以上，会场共开设 18 场分论坛；同步配套多场专题研讨会、医患交流专场、企业专题交流会，另设壁报交流展区，并举办多场卫星会议。
02 免费｜9.12 长城脚下病友见面会，诚邀您的到来
2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。
活动信息
时间：2026 年 9 月 12 日（周六）15:00
地点：北京 · 八达岭长城饭店 二楼观景平台
规模：IPF / PPF 患者及家属 30 人
03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！
3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；
4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。
04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！
尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。
它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。
2. PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。
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