英国拟对新生儿全面开展罕见病基因检测
英国将对所有新生儿进行罕见病基因检测，数十万孩子将受益
摘要
英国政府宣布计划对所有新生儿进行罕见病基因检测，预计覆盖数十万婴儿。该计划旨在通过早期筛查发现罕见遗传病，以便及时干预和治疗。具体实施时间表及检测范围尚未公布，但此举将显著扩大新生儿筛查覆盖面。
AI 主编 · 推荐理由推荐理由
英国此举将推动罕见病早筛政策变革，对药企的孤儿药研发和市场准入策略有前瞻性影响。建议关注后续技术标准和医保覆盖细节，评估对产品管线的潜在机会。
五维评分
正文
3个月后，英格兰即将推行一项针对罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）的全国性新生儿筛查计划。该计划旨在确保患病婴儿在症状出现前就能获得确诊，从而抓住最佳治疗时机。这一公共卫生举措的推进，也与前Little Mix组合歌手Jesy Nelson的积极倡导密切相关，她的双胞胎女儿此前不幸被诊断出患有此病。
目前，英国已批准三种可改变SMA疾病进程的药物，并均已纳入英格兰国家医疗服务体系（NHS）的报销范围。这三种药物包括：渤健公司需长期给药的Spinraza（nusinersen）、罗氏公司的口服药Evrysdi（risdiplam），以及诺华公司提供的一次性基因疗法Zolgensma（onasemnogene abeparvovec）。这些药物若能在早期使用，将对延缓疾病进程产生显著影响。
在筛查政策方面，苏格兰已率先开展新生儿SMA筛查，通过简单的足跟采血即可进行检测。相比之下，英格兰此前的筛查机会较为有限。若未进行新生儿筛查，SMA往往要在患儿出现明显症状后才能被确诊，而此时运动神经元可能已经发生了不可逆的丢失。
为改变这一现状，英格兰的全国性筛查计划将于今年10月正式启动，比原计划提前了三个月。这意味着在一年内，无论出生地点如何，英格兰的所有新生儿都将能够接受这项关键的筛查。
针对这一里程碑式的进展，英国卫生与社会关怀大臣詹姆斯·默里（James Murray）表示：“没有父母应该眼睁睁看着孩子失去行动或呼吸能力，明知如果能更早接受治疗，情况可能会改变一切。这一扩展意味着英格兰各地的婴儿将从出生起接受检测，给予他们最佳的机会拥有完整健康的生活，这也是我们尽一切努力减少健康不平等的又一步。”
默里大臣还强调：“我敬佩那些不懈努力提高人们对这种罕见但极其严重遗传疾病的认识的活动人士。我们正在加快步伐，更广泛地开展筛查，以确保儿童从最早的时刻就能获得最佳治疗。”
对于这一政策的落地，Jesy Nelson表达了激动之情。她曾为将SMA纳入新生儿筛查项目进行了数月的奔走呼吁。她表示：“今天是充满希望的一天。想到未来的家庭能够获得早期诊断，并有机会实现最佳的治疗结果，我为自己能够支持这一事业而感到无比自豪。”
得益于该计划的扩展，英国卫生与社会保健部（DHSC）指出，未来将有数十万婴儿从中受益。
推 荐 阅 读
