11款罕见病药物新进展，TGCT专病门诊开诊，罕见病高峰论坛招募志愿者

01 全球首个！国产罕见病新药获批上市

7月23日，NMPA 官网显示，海思科自主研发的全球首个每日一次口服给药的补体B因子（FB）抑制剂——琥珀酸思普可泮片获批上市，用于治疗既往未接受过补体抑制剂治疗的阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）成人患者。

02 告别每日注射？这类罕见病患者迎来新曙光

7月22日，国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）官网公示，诺和诺德的1类新药迪纳西米单抗注射液在中国上市申请获受理，适应症用于A型血友病。

03 创新 AAV 基因疗法再获 FDA 孤儿药资格认定

7 月 22 日，Affinia Therapeutics 官宣，旗下用于成人 BAG3 突变相关扩张型心肌病的潜在同类最优 AAV 基因疗法 AFTX-201，斩获美国 FDA 孤儿药资格认定，商业化进程持续提速。

此前该药物已先后拿到 FDA 快速通道资格、欧洲 EMA 孤儿药资格，本次是其迎来的又一关键监管进展。全球数万患病群体，距离这款有望实现单次给药根治的创新疗法愈发接近。

04 一次静脉输注，逆转遗传性心衰？这款基因疗法带来新希望

近日，Affinia Therapeutics公司宣布，美国FDA已授予AAV基因疗法AFTX-201孤儿药资格，用于治疗成人BAG3基因突变的相关扩张型心肌病 (BAG3-DCM) 。

该疾病由基因突变致BAG3蛋白减少，引发早期进行性心衰并缩短生存期，现有疗法难以根治。该病约占全球DCM病例的2.3%-3.6%，目前尚无针对其潜在机制的获批疗法。

05 历史性突破！这款创新药在我国率先获批上市

7月21日，国家药监局正式批准一款在全球同步研发、同步申报的新靶点罕见病创新药今天在我国率先获批上市，实现全球多中心研发的原创靶点创新药，在中国首报首发的历史性突破。

06 重磅！罕见病创新药海外首登阿联酋

7月21日，日本JCR制药公司宣布，其基于专有J-Brain Cargo技术开发的血脑屏障穿透酶替代疗法（ERT）IZCARGO，已获得阿拉伯联合酋长国（UAE）上市许可，用于治疗亨特综合征（黏多糖贮积症 II 型，MPS II）。

这是IZCARGO首次在日本以外地区获得上市许可。

07 DMD罕见病基因疗法生物制品许可申请(BLA)获受理

7 月 20 日，Dyne Therapeutics 宣布，其潜力同类最优抗体偶联寡核苷酸药物 DYNE-251 的生物制品许可申请获 FDA 受理并纳入优先审评。

该药适配外显子 51 跳跃疗法，用于杜氏肌营养不良症治疗，审评截止日期定为 2027 年 1 月 21 日。企业依托自有递送平台，还在研发多款适配不同外显子靶点的在研药物，可覆盖更多患者。

08 FDA 受理肢端肥大症新药上市补充资料，审评时限已定

近日，美国FDA受理肢端肥大症的新药申请重新提交材料，目标审评日期为2026年12月18日。

CAM2029为长效奥曲肽皮下制剂，设计为每月使用预充式自动注射笔自行给药，申请由包括两项Ⅲ期研究在内的七项临床研究支持。

09 国产自研 AAV 疗法完成全球首创临床研究

近日，北京锦篮基因自研 AAV 基因药物 GC301 注射液，用于婴儿型庞贝病的临床研究成果，作为原创论文刊发于《柳叶刀》子刊《eClinicalMedicine》。

 这是全球首个针对一岁以上、长期接受酶替代疗法患儿开展的 AAV 基因治疗临床研究，为摆脱终身依赖酶替代治疗，提供了重要转化医学依据。

10 两款创新疗法获欧盟孤儿药资格

近日，两款基因疗法 ATSN-101、ATSN-201 双双斩获欧洲 EMA 孤儿药资格，分别用于两种遗传性罕见眼病。两类病症多发于孩童，会造成重度视力损伤，暂无针对性获批药物。

其中 ATSN-201 今年 6 月已开启三期临床首例给药；ATSN-101 完成一二期试验，下半年将推进全球三期研究。获得孤儿药认定后，项目可享受费用减免、审评协助、欧盟最长十年市场独占权等多项政策扶持。

01 多家顶尖院所联手 布局罕见病个体化基因疗法

近日，美国多家顶尖科研机构遗传学者联合创立非营利机构治疗性遗传学中心（CTG），创新研发模式，致力于为罕见病患者研发个体化基因疗法。

 继定制化 CRISPR 疗法成功应用于个案后，个体化基因治疗自此迈入体系化建设阶段。该中心落地于博德研究所，联合波士顿儿童医院、杰克逊实验室等多家单位协同开展各类罕见病诊疗研发工作。

02 4.25亿美元！收购阿斯利康TTR单抗部分权益

7 月 22 日，Royalty Pharma 斥资最高 4.25 亿美元，从 Neurimmune 购入阿斯利康在研药物 cliramitug 部分特许权收益。

交易包含两笔合计 2.5 亿美元固定款项，剩余 1.75 亿美元依临床、审批里程碑兑现，公司可收取该药全球销售额 3%-4% 分成。

该药物为 TTR 抗体，用于治疗致命的转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病；现有疗法仅能遏制蛋白继续堆积，而这款新药可清除心脏内已沉积的病变蛋白，有望根治病症。

03 全国首个！北京大学人民医院开设腱鞘巨细胞瘤罕见病专病门诊

近日，全国首个针对腱鞘巨细胞瘤（TGCT）的罕见病专病门诊正式在北京大学人民医院骨肿瘤一科开诊。

2023年9月，腱鞘巨细胞瘤（TGCT）/曾称色素沉着性绒毛结节性滑膜炎，被正式纳入国家《第二批罕见病目录》，由于发病率低，认知度差，患者往往辗转于多个科室，缺乏统一规范的诊疗路径。

04 工信部：加强罕见病用药保障，让患者用得上、用得起、用得好

7月20日，国务院新闻办公室举行新闻发布会，介绍2026年上半年工业和信息化发展情况。工业和信息化部新闻发言人、运行监测协调局局长陶青在会上表示，今年上半年共有38款创新药获批上市，其中国产创新药达31款，占比超过80%。

05 无名：10年等不来一个诊断

10年，4次基因检测，N个城市，0个答案。

这是坨坨的求医履历。从长沙湘雅到上海新华，从武汉同济到北京儿童医院——遗传代谢检查、CNV检查、全外显子测序、甲基化检测，每一项检测的结果栏，都写着同一行字：未检出明确致病变异。

2016年，坨坨出生。35周早产，体重仅2.8斤，没来得及让父母看上一眼，直接送入重症监护室。那一年，他的父母还不知道，等待他们的不是一个诊断，而是一个长达10年的空白。

06 英国将对所有新生儿进行罕见病基因检测，数十万孩子将受益 

3个月后，英格兰即将推行一项针对罕见病——脊髓性肌萎缩症（SMA）的全国性新生儿筛查计划。该计划旨在确保患病婴儿在症状出现前就能获得确诊，从而抓住最佳治疗时机。这一公共卫生举措的推进，也与前Little Mix组合歌手Jesy Nelson的积极倡导密切相关，她的双胞胎女儿此前不幸被诊断出患有此病。

07 7天4笔重磅融资落地！惠及多种罕见病患者 无名：10年等不来一个诊断

创新药研发再迎利好！根据公开信息，7月13日~7月19日，罕见病信息网梳理所得全球范围内有至少4家致力于创新药研发的新锐公司宣布完成新一轮融资。大疱性表皮松解症、线粒体疾病、ROSAH综合征以及肢端肥大症等罕见病患者正迎来全新的治疗希望。

08 战略合作敲定！创新体内 CAR-T 登陆中国开展临床试验

7 月 21 日，Tempest Therapeutics 宣布与森朗生物达成战略合作。双方将联合研发体·内双靶点 CAR-T 候选药物 TPST-4003，率先在中国开展研究者发起临床试验，拟招募约 10 名重症肌无力、多发性硬化症受试者，计划 2026 年第四季度完成首例患者给药。

该药物基于 CD7 靶向递送技术研发，能够清除并重塑 B 细胞，可用于自身免疫性疾病及肿瘤治疗；依托自体 T 细胞在体内生成 CAR-T 细胞，技术模式和传统体内 CAR-T 疗法存在明显差异。

森朗生物全权承接国内临床试验开展工作，合作协议还授予其该药物中国区域权益的独家谈判选择权。本次临床试验将主要评估药物安全性、CAR 细胞扩增水平、B 细胞清除与重建状况，同时监测脑脊液、淋巴组织各项相关指标，综合判定药物临床疗效。

01 志愿者招募 | 2026第十五届中国罕见病高峰论坛，期待你的力量！

中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）发起于2012年，每年召开一届，是中国罕见病领域规模最大的综合性论坛。十余年来，它把患者群体、医疗专家、医药企业、政策制定部门与患者组织聚到同一张桌前，也成为世界了解中国罕见病事业的一扇窗口。

2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日-9月6日在广州举办，由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。本届以「粤享希望，共愈罕见」为主题，继续以患者为中心，围绕孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题展开研讨，并特别聚焦粤港澳大湾区的用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作。

现面向社会招募志愿者，期待你的加入。

扫描二维码即可报名

02 第十五届中国罕见病高峰论坛：壁报征集中，只差一个你

第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日-9月6日在广州举办，本届大会由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，广东省医学会罕见病学分会、香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。

本届峰会现开启壁报征集，诚邀正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、患者组织、高校和企业踊跃投稿，积极参与。

电子壁报尺寸：90cm宽*120cm高（竖版）；

提交截止日期：2026年8月5日24:00，逾期将不予接收；

提交格式要求：JPG、PNG（请注意图片清晰度，建议＞5mb）；

电子壁报页数：不得超过1页；

投稿信息：请您以邮件形式发送至邮箱tiejun.ning@cord.org.cn（宁女士），邮件标题及您的壁报电子文件命名格式请参考：壁报展示投稿+“作者／单位名称”；请务必在邮件中留下联系人、手机号，以便及时沟通。

壁报展示时间：壁报将于2026年9月4-6日在中国罕见病高峰论坛会议期间现场展示。

03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。