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7月28日 08:02 · 阅读约 11 分钟
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罕见病诊疗迭代升级：PNH治疗迈向健康恢复新阶段 罕见病诊疗迭代升级：PNH治疗从症状控制迈向健康恢复新阶段
发布于 2026/7/28 08:02:46（北京时间）
摘要 2026年7月28日，据药事纵横报道，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）的治疗正从传统的症状控制向健康恢复新阶段迈进。该进展涉及新型补体抑制剂等创新疗法，旨在改善患者生活质量并实现更全面的疾病缓解。相关研究及临床实践表明，PNH治疗策略正在发生重大转变，为罕见病患者带来新希望。
AI 主编 · 推荐理由 推荐理由 PNH治疗理念的更新将影响罕见病药物研发和注册策略，相关企业需关注新型疗法的临床终点和监管要求，以调整产品开发计划。
正文 阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）属于机制独特、进展隐匿且死亡风险较高的罕见血液病。受限于极低发病率、公众认知不足，再加上既往有效治疗手段匮乏，长期以来，PNH 始终是临床公认的疑难罕见病。该病发病根源在于体内补体系统异常激活，持续破坏红细胞，诱发血管内溶血、难治性贫血，患者血栓风险显著升高，严重时可进展为骨髓衰竭。持续的溶血损伤不仅让患者长期饱受乏力、多脏器受损困扰，数据显示患者五年死亡风险可达 35%，生命预后与生活质量长期承压。 过去数十年，国内 PNH 临床治疗长期停留在被动控制症状层面。治疗重心多局限于遏制溶血急性发作，难以从根源解决持续性贫血、输血依赖、病情反复等核心难题。与此同时，传统方案给药流程繁琐，进口靶向药物价格高昂、供给不稳定，多重现实障碍之下，不少患者只能长期带病生存，反复往返医院寻求对症治疗。伴随着国内生物医药创新提速，罕见病新药研发迎来突破，国产补体因子B（CFB）抑制剂与进口 C5 抑制剂先后登陆国内临床，原有诊疗壁垒被逐步打破。如今 PNH 治疗正式迎来转型契机，不再仅仅追求溶血症状缓解，临床目标转向实现血常规指标正常化、帮助患者摆脱药物与输血依赖，推动患者获得长期高质量生存，为数万国内患者带来新的治疗希望。 一、传统 PNH 诊疗模式的局限与尚未满足的临床需求 梳理国内 PNH 临床治疗发展历程可以发现，以往整套治疗体系均围绕对症缓解搭建，无论治疗目标设定、给药途径还是疗效上限，都存在难以回避的短板，很难匹配患者长期康复需求，大量临床痛点始终未能得到妥善解决。 从治疗目标来看，传统诊疗思路相对保守，评价标准大多局限于控制血管内溶血、减少急性发作频次，血红蛋白恢复正常、脱离输血、防控远期并发症等关键诉求，并未纳入核心治疗目标。这种模式的弊端十分突出：即便溶血急性发作得到控制，多数患者依旧持续存在贫血、体力下降、免疫力低下等问题。很多患者常年依靠输血维持机体需求，不仅难以回归正常工作、学习与日常生活，长期输血带来的铁过载、输血相关感染、过敏反应等继发损伤，还会持续损害身体状态。 图1. 酸兰诺可泮片成功入选2026年参照药预沟通名单 放到给药模式与经济负担层面，主流传统靶向药物以静脉输注为主，患者需要定期前往医院完成治疗。PNH 作为需要长期持续干预的慢性疾病，频繁就医占用大量时间精力，极大限制日常活动。在新药上市前，有效的靶向补体抑制剂基本依靠进口，药价居高不下且供货波动较大，对于普通家庭而言，终身用药带来的经济压力难以承受，不少患者被迫中断规范治疗，直接造成病情反复、持续进展。 除此之外，传统疗法存在清晰的疗效天花板。现有临床数据提示，接受传统补体抑制剂治疗的患者中，仅有极少数能够实现血红蛋白恢复正常，大部分人群持续处于贫血状态，无法阻断疾病持续进展。这种只能够缓解表象、难以解决根源问题的现状，造就了大量 PNH 患者长期带病生存的局面，也是此前罕见病领域亟待攻克的难题。基于大量未被满足的临床需求，临床与产业端都迫切期待疗效更佳、使用更便捷、可及性更高的创新方案，推动 PNH 诊疗体系全面升级。 二、两款创新药物相继上市，重塑国内 PNH 诊疗格局 近两年来，国内 PNH 治疗迎来具有里程碑意义的进展。我国自主研发的盐酸兰诺可泮片（商品名：依适宁），以及罗氏全球首创可伐利单抗（商品名：派圣凯）先后获批。两款药物作用机制各有侧重，给药方案持续优化，临床获益突出，有效弥补传统疗法存在的各类短板，二者形成互补，显著改变国内 PNH 患者的治疗选择。 （一）国产 CFB 抑制剂：突破疗效瓶颈，推进药物普惠可及 盐酸兰诺可泮片由武汉瑞晟药业自主开发，是国内首个获批的CFB抑制剂，属于国家 1 类创新药，从早期研发、临床试验到最终获批落地，全部依托本土创新体系完成，标志着我国罕见病靶向药物研发能力达到国际先进水平。相较于既往治疗药物，这款口服制剂最大的突破在于突破疗效瓶颈，改善了以往仅能控制溶血、贫血难以纠正的困境。 图2. 国家药品监督管理局批准1类创新药盐酸兰诺可泮片上市 临床试验结果证实了该药的临床价值。以血红蛋白正常化这一核心终点来看，盐酸兰诺可泮片治疗组 50% 患者可实现指标恢复正常，长期治疗后达标率超过 85%，对比传统药物不足 10% 的达标水平提升显著。药物通过靶向抑制补体因子 B，同步管控血管内与血管外溶血，从源头阻断红细胞破坏，逐步修复造血功能，帮助患者摆脱长期输血依赖，持续改善贫血及全身不适症状。 在用药体验上，口服给药模式省去静脉输液流程，患者无需频繁前往医院，居家即可按时服药，大幅降低治疗对日常生活的约束。给药便捷性也有助于维持长期规范治疗，减少因就医不便造成的断药风险，保障远期治疗效果。 针对罕见病新药普遍面临上市后落地慢、可及性不足的痛点，依托优先审评通道快速获批之后，企业搭建起覆盖全国的线上、线下药品供应渠道，连锁药房与医疗机构同步供应，线上处方购药通道全面开放，方便患者凭处方就近取药。同时企业积极推进医保申报工作，该药已纳入国家医保局参照药预沟通论证名单，全力冲刺医保目录准入，借助政策降低患者长期用药负担。行业预测，这款创新药上市后市场规模有望突破 5 亿元，反过来持续带动国内罕见病创新产业发展。 （二）罗氏创新药：优化给药方案，减轻长期治疗负担 可伐利单抗是罗氏针对 PNH 开发的新型抗 C5 单抗，也是罗氏首款在中国实现全球首发的创新药，充分体现国内审评审批效率，以及中国罕见病医疗市场的重要战略地位。该药物适用于 12 岁及以上未使用过补体抑制剂的 PNH 患者，依托独特分子设计与简化给药方案，为临床提供全新治疗选择。 机制层面，可伐利单抗精准作用于补体过度活化关键环节，依靠循环复用特性实现长效、平稳抑制补体激活，阻断红细胞破坏，稳定控制溶血，降低血栓、脏器损伤等严重并发症风险。多项 Ⅲ 期临床试验数据显示，接受该药治疗后 78.7% 患者溶血得到稳定控制，51%患者成功脱离输血依赖；整体疗效稳定，安全性与传统同类药物相当，患者耐受情况良好。药物起效速度较快，多数患者用药第二周疲劳乏力等典型症状即可改善，生活质量明显提升，疗效能够长期维持。 给药模式是这款药物一大亮点：四周一次居家皮下注射，对比传统频繁院内静脉输液，给药频次大幅下调。患者无需长期依托医疗机构，经指导后可自行完成注射，有效削减持续就医带来的时间、人力成本，最大限度降低疾病对工作与生活的干扰。目前，多项拓展适应症临床试验正在推进，未来有望拓宽适用人群，惠及更多补体介导相关疾病患者。 图3. 国家药监局批准可伐利单抗注射液上市 三、PNH 诊疗升级带来的行业价值与发展启示 两款创新药物接连上市，不只是单纯的药品更新迭代，更是国内罕见病诊疗理念、创新药研发链条、医疗保障体系协同进步的缩影，对于国内罕见病领域发展具备重要参考意义。 第一，临床诊疗理念迎来根本性转变。长久以来新药供给不足，罕见病治疗只能以保守控制症状、延缓疾病进展作为主要目标。随着盐酸兰诺可泮片、可伐利单抗投入临床使用，PNH 治疗目标更新为实现指标正常化、脱离输血与治疗依赖、实现长期高质量生存，推动罕见病治疗从对症干预，逐步转向对因治疗、兼顾长期康复，也为其他罕见病诊疗思路优化提供参考范例。 第二，国产创新药实现跨越式发展。盐酸兰诺可泮片成功上市，打破海外药企长期垄断 PNH 靶向治疗市场的局面，印证国内具备罕见病药物源头创新、临床转化完整能力。依托葛店经开区完善生物医药产业链配套，本土药企打通实验室研发到临床落地的转化通道，逐步形成罕见病创新研发本土化优势，助力国内医药产业由仿制药主导向源头创新转型。 第三，罕见病保障体系持续完善。从国家药监局通过突破性疗法、优先审评加速新药获批；药企搭建全国配送网络、主动推进医保申报；跨国企业选择在中国进行创新药全球首发，一系列变化能够看出国内对罕见病患者权益的持续重视。政策端、制药企业、临床机构多方协同，逐步破解罕见病药物 “无药可用、用药昂贵、取药不便” 三大难题，持续搭建更加完善的罕见病诊疗保障网络。 四、结语 PNH 作为典型疑难罕见血液病，诊疗模式的迭代升级，是国内罕见病医疗高质量发展的真实写照。回顾过往，患者长期面临有效药物稀缺、药物难以获取、只能被动带病生存的困境；而当下两款创新药落地，疗效提升、用药方式持续优化，可及性不断改善，PNH 治疗正式告别单纯控制症状的旧模式，迈入精准干预、追求指标康复、重视长期获益的新阶段。 国产创新药物突围，彰显本土生物医药产业创新实力；跨国新药选择中国首发，反映国内医疗市场不断提升的全球影响力。两类创新方案互为补充，给 PNH 患者带来多样化、个体化治疗选择。展望未来，伴随国产新药持续迭代、医保普惠政策持续落地、临床规范化方案不断完善，罕见病整体诊疗水平将持续提升，帮助更多罕见病患者摆脱疾病束缚，享有更高质量的生活，持续推动我国罕见病医疗事业稳步向前。 [1] 国家药品监督管理局，https://www.nmpa.gov.cn/ [2] 瑞晟药业，https://www.zypharma.net/ [3] 罗氏制药，https://mp.weixin.qq.com/s/jAf1_8asnKnmo_0qUML_qQ [4] Hillmen P, et al. Natural history of paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. N Engl J Med. 1995; 333(19):1253 - 1258. [5] Grand View Research. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) treatment market size, share and trends analysis report by treatment and segment forecasts, 2018 – 2025. [Internet; cited May 2023]. Available from: https://www.grandviewresearch.com/industry-analysis/paroxysmal-nocturnal-hemoglobinuria-pnh-market. [6] Liu H, et al. Results From the First Phase 3 Crovalimab (C5-Inhibitor) Study (COMMODORE 3): Efficacy and Safety in Complement Inhibitor-Naive Patients with Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria (PNH). Presentation at: ASH Annual Meeting and Exposition; 2022 Dec 10-13 Abstract#293 . 立即扫码加入药事纵横交流群
