FDA批准Ultragenyx基因疗法FAYUVI，定价395万美元/针
395万美元一针！又一基因疗法获批
摘要
2026年9月17日，美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical开发的基因疗法FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf），用于治疗特定遗传性疾病。该疗法为一次性静脉输注，定价395万美元，创下基因疗法高价纪录之一，适用于需基因补偿治疗的罕见病患者群体。
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该高价基因疗法获批提示监管对高成本创新疗法的加速通道已成熟，国内药企布局同类罕见病基因疗法时应关注定价策略与医保准入路径，同时参考FDA审评标准优化临床方案设计。
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正文
本文转载自赛柏蓝 作者：草履虫
9月17日，美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical开发的基因疗法FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf，研发代号UX111）上市（图1），用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）儿童患者。
对于这个长期缺乏有效治疗手段的超罕见病来说，这是首款获批疗法，也意味着基因治疗再次向中枢神经系统遗传病迈出关键一步。
图1.FDA批准FAYUVI上市
图片来源：FDA官网
Ultragenyx为FAYUVI定出的美国上市价格为每剂395万美元，仅低于定价425万美元的Lenmeldy，再次把基因疗法推到“天价药”的聚光灯下。
一边是越来越多过去无药可治的罕见病迎来治疗突破，另一边是数百万美元的一次性价格不断逼近支付体系承受上限。FAYUVI的获批再次把患者可及性这一现实问题推到台前。
01
MPS IIIA是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力，最终导致早逝。
据估计，MPS IIIA在商业可及地区约影响3000至5000例患者，中位预期寿命为15年。该病由磺酰胺酶（SGSH）缺乏引起，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞内蓄积，并对中枢神经系统造成进行性损害。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。
Fayuvi是一款一次性静脉输注9型腺相关病毒（AAV9）基因疗法，利用经过改造、不具有感染性的AAV9载体将功能正常的氨基磺酸酯酶（SGSH）基因拷贝递送至患者细胞中。这些被转导的细胞随后将功能性酶分泌到组织液中，供周围的神经元和其他细胞摄取。该酶被有效摄取到其他细胞中后，被引导至溶酶体，从而减少HS的积累，并阻止未经治疗患者所发生的溶酶体贮积进展及随后的损伤。
Fayuvi是首款FDA批准用于治疗MPS IIIA的儿童患者的疗法。该疗法曾获得FDA授予的孤儿药资格、快速通道资格和突破性疗法认定。
此次获批主要基于Transpher A关键试验及长期随访数据，最长随访已接近8年。结果显示，UX111可持续降低患者脑脊液中的硫酸乙酰肝素水平，并延缓认知功能衰退。24至60月龄期间，17名接受治疗的患者与27名自然史对照相比，Bayley-III认知评分平均高出23.5分（p<0.0001），成为FDA给予完全批准的核心疗效依据。整体安全性也处于可接受范围。
Ultragenyx为FAYUVI定出的美国上市价格为每剂查看原文 ↗
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9月17日，美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical开发的基因疗法FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf，研发代号UX111）上市（图1），用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）儿童患者。
对于这个长期缺乏有效治疗手段的超罕见病来说，这是首款获批疗法，也意味着基因治疗再次向中枢神经系统遗传病迈出关键一步。
图1.FDA批准FAYUVI上市
图片来源：FDA官网
Ultragenyx为FAYUVI定出的美国上市价格为每剂395万美元，仅低于定价425万美元的Lenmeldy，再次把基因疗法推到“天价药”的聚光灯下。
一边是越来越多过去无药可治的罕见病迎来治疗突破，另一边是数百万美元的一次性价格不断逼近支付体系承受上限。FAYUVI的获批再次把患者可及性这一现实问题推到台前。
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MPS IIIA是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力，最终导致早逝。
据估计，MPS IIIA在商业可及地区约影响3000至5000例患者，中位预期寿命为15年。该病由磺酰胺酶（SGSH）缺乏引起，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞内蓄积，并对中枢神经系统造成进行性损害。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。
Fayuvi是一款一次性静脉输注9型腺相关病毒（AAV9）基因疗法，利用经过改造、不具有感染性的AAV9载体将功能正常的氨基磺酸酯酶（SGSH）基因拷贝递送至患者细胞中。这些被转导的细胞随后将功能性酶分泌到组织液中，供周围的神经元和其他细胞摄取。该酶被有效摄取到其他细胞中后，被引导至溶酶体，从而减少HS的积累，并阻止未经治疗患者所发生的溶酶体贮积进展及随后的损伤。
Fayuvi是首款FDA批准用于治疗MPS IIIA的儿童患者的疗法。该疗法曾获得FDA授予的孤儿药资格、快速通道资格和突破性疗法认定。
此次获批主要基于Transpher A关键试验及长期随访数据，最长随访已接近8年。结果显示，UX111可持续降低患者脑脊液中的硫酸乙酰肝素水平，并延缓认知功能衰退。24至60月龄期间，17名接受治疗的患者与27名自然史对照相比，Bayley-III认知评分平均高出23.5分（p<0.0001），成为FDA给予完全批准的核心疗效依据。整体安全性也处于可接受范围。
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