FDA批准首款儿童罕见病用药，填补4-11岁治疗空白
FDA批准首款儿童罕见病用药，填补该年龄段治疗空白
摘要
2026年9月11日，Pharming公司宣布FDA已批准Joenja（leniolisib，莱尼奥利西布）的补充新药申请，将口服选择性PI3Kδ抑制剂适用人群扩展至4-11岁、体重≥27kg患儿。该药此前已获批用于成人患者，此次批准填补了该年龄段的治疗空白，适用于PI3Kδ相关疾病患儿。
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首个针对4-11岁儿童的PI3Kδ抑制剂适应症获批，对罕见病药物研发企业具有参考价值。NMPA在罕见病儿童用药审评上或对标跟进，BD团队需关注该药在中国注册路径及竞品布局。
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正文
9月11日，Pharming公司宣布，美国FDA已批准Joenja（leniolisib，莱尼奥利西布）的补充新药申请，将该口服选择性PI3Kδ抑制剂的适用人群拓展至4至11岁、体重至少27公斤的PI3Kδ过度活化综合征（APDS）患儿。
图片来源：Pharming公司截图
此次新增40mg和50mg两种剂量规格，均为每日两次口服，预计10月在美国上市。通过此次批准，Joenja成为美国首个获得FDA批准的4至11岁APDS儿童治疗方案。
Joenja是一种口服小分子PI3Kδ抑制剂，可抑制磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸的生成。该信使分子在细胞中扮演重要角色，可调节增殖、分化、细胞因子生成、细胞存活、血管生成和代谢等多种细胞功能。
目前，该药已在美国、英国、澳大利亚、日本和欧盟等国家/地区获得上市许可。在美国，该药于2023年3月获批用于治疗12岁及以上APDS患者。
APDS是一种罕见的原发性免疫缺陷病，于2013年首次被明确分型，全球发病率约为每百万人1至2例。该病由PIK3CD或PIK3R1两个已明确识别的基因的遗传变异引发，这些基因的变异会导致PI3Kδ通路过度活跃，进而造成免疫细胞发育异常、无法正常成熟及发挥功能，最终引发免疫缺陷与免疫失调。
APDS的临床表现具有多样性，主要包括严重且反复发作的肺内感染、淋巴增生、自身免疫性疾病及肠病等，其中最常见的是频繁且严重的耳部、鼻窦、上呼吸道及下呼吸道感染，症状通常在婴儿期便开始显现。此外，APDS患者还易出现淋巴结肿大或脾脏肿大，伴随自身免疫及炎症相关症状，患淋巴瘤等癌症的风险也相对更高。由于这些症状与多种疾病（包括其他原发性免疫缺陷病）存在相似性，APDS患者常常面临误诊的问题。
文章来源：FDA approves Pharming’s Joenja® as first treatment for children with APDS in the U.S. | Pharming
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