8款罕见病药物新进展，定制基因疗法一年疗效公布

01 纯合子家族性高胆固醇血症药物拟纳入优先审评

7 月 31 日 CDE 公示，凯西医药甲磺酸洛美他派胶囊新适应症拟纳入优先审评，适用于 5 岁以上儿童及成人纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH），可联用饮食与降脂药，下调多项血脂指标。

该药为口服 MTP 抑制剂，不依赖低密度脂蛋白受体活性即可降脂，适配受体功能缺失的 HoFH 人群。

多项三期临床与十余年全球真实世界数据证实：联用本品可长效降低患者低密度脂蛋白胆固醇 40%~60%；日常低剂量给药依旧降脂效果优异，过半患者血脂可达标，疗效不受基因分型影响。

02 低磷酸酯酶症新药纳入优先审评

7月31日，中国国家药品监督管理局（NMPA）药品审评中心公示信息，CDE计划将阿斯利康组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP）酶替代疗法Efzimfotase Alfa皮下注射液纳入优先审评，适应症为年龄≤2岁低磷酸酯酶症（HPP）患者。

此次被优先审评是基于临床急需的短缺药品、防治重大传染病和罕见病等疾病的创新药和改良型新药和符合儿童生理特征的儿童用药品新品种、剂型和规格两项理由。

低磷酸酯酶症是被纳入我国《第一批罕见病目录》遗传性代谢骨病，根源是ALPL基因突变，导致人体缺少组织非特异性碱性磷酸酶（TNSALP），骨骼、牙齿无法正常矿化发育。

03 一针管终身？这款基因编辑疗法获批临床

近日，Prime Medicine 公司宣布，美国 FDA 批准了其体在研先导编辑药物PM577a 的临床试验申请（IND），用于治疗肝豆状核变性（HLD）。IND 获批后，PM577a 正式开启全球 I/II 期临床试验。

PM577 系列是搭载 LNP 递送系统的先导编辑（Prime Editing）管线药物，仅需单次静脉输液，即可修复肝细胞内致病的 ATP7B 基因突变。

04 打破进口依赖！国产首款自研创新药获批

7 月 29 日，NMPA官网显示，华奥泰生物自主研发的国内首个靶向 IL-36R 人源化单克隆抗体瑞西奇拜单抗注射液正式获批上市，适应症为体重≥40kg 成人泛发性脓疱型银屑病（GPP）急性发作。

05 ReNU 综合征首创 ASO 新药研发正式启动

7 月 27 日，BioMarin 携手 n-Lorem 基金会达成全球独家合作，共同研发首款针对 ReNU 综合征的首创 ASO 反义核酸药物。该病为 RNU4-2 基因突变所致的重度罕见神经发育病，2024 年才被国际团队正式定义，目前尚无根治药物。双方研发的候选药可覆盖 75% 致病突变类型，将联合完成临床前研究、筛选最优候选分子并推进后续临床试验。

06 肾上腺脑白质营养不良cALD新药获欧洲药品管理局（CHMP）积极意见重磅

7 月 24 日，Minoryx 联合 Neuraxpharm 官宣：EMA 专家委员会推荐 leriglitazone 获批，适用于 2-12 岁无钆增强病灶的男性儿童肾上腺脑白质营养不良（ cALD） 患者，欧盟最快 2026 年 9 月正式获批。

 该药为可穿透血脑屏障的口服 PPARγ 激动剂，可稳固儿童、延缓成人 cALD 病程，超 170 名患者用药，拥有欧美孤儿药资质；曙方医药手握该药中国内地及港澳独家权益，欧洲权益归 Neuraxpharm。

07 马萨诸塞大学陈氏医学院AAV基因疗法获FDA临床试验许可

7 月 21 日，马萨诸塞大学陈氏医学院研发的一代 AAV 双载体基因疗法获美国 FDA IND 批准，即将开展 I/II 期临床，用于治疗泰萨克斯病、桑德霍夫病在内的 GM2 神经节苷脂贮积症。

 团队改造优化 的AAV 载体结构，提升了脑部细胞递送效率与靶向性，这款疗法为这类致命遗传性神经代谢病患儿带来新治疗希望。

08 FDA受理SL1009新药申请重新提交

近日，FDA受理超罕见病药物SL1009（二氯乙酸钠）的新药申请重新提交，设定PDUFA审批目标日期为2026年12月30日。该药物需搭配专属基因检测使用，用于治疗儿童起病的丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症。

该病症是致命性线粒体遗传病，易引发乳酸酸中毒、发育异常，可导致患儿早逝，目前美国暂无获批治疗药物。SL1009已斩获FDA优先审评、孤儿药、罕见儿科疾病三重资质，若顺利获批，企业有望获得罕见儿科疾病优先审评券。

01 1.18 亿美元 B 轮募资！全新眼科疗法 LSCD 有望破局

7月28日，Claris Biotheraputics公司，宣布完成1.18亿美元B轮融资，同时完成核心高管与董事会换届，为公司规模化发展赋能。

本轮融资由Samsara Biocapital、Catalio Capital Management联合领投，多家新机构跟投，原有股东Novo Holdings等悉数加码。资金将主要用于推进核心管线药物CSB-001的临床研发、自然史研究，以及上市前商业化筹备工作。

CSB-001是一款蛋白激酶抑制剂眼用溶液，针对无获批治疗方案的致盲眼病——角膜缘干细胞缺乏症（LSCD），可通过促进角膜上皮再生、调控炎症与纤维化改善病情，现有临床数据已证实其能显著提升患者视力。公司预计2026年下半年公布概念验证研究结果，2027年上半年启动该药关键临床试验。

02 全球首个定制基因编辑疗法一年后：一个婴儿的重生，如何推动罕见病治疗迈入新阶段？

2025 年，一名患有超罕见遗传病 CPS1 缺乏症（Carbamoyl Phosphate Synthetase 1 Deficiency） 的美国男婴 KJ Muldoon，接受了全球首例完全针对个人基因突变设计的基因编辑疗法。这一案例不仅挽救了他的生命，也成为个体化基因治疗发展的重要里程碑。

03 让罕见病基因疗法可复制！顶尖机构联手，告别“一病一药”

近日，美国Broad研究所（Broad Institute）、波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）和杰克逊实验室（The Jackson Laboratory）联合宣布成立治疗遗传学中心（Center for Therapeutic Genetics，CTG）。

与传统药物研发不同，这个新成立的非营利机构并不是为了开发某一种罕见病药物，而是希望建立一套能够持续开发遗传药物的平台，让针对罕见病和超罕见病的精准治疗，从过去的"个案突破"变成一种可以不断复制、不断推广的标准化流程。

04 暴跌65%！FDA公开质疑罕见病细胞疗法有效性用得好

7月27日，美国食品药品监督管理局（FDA）在专家咨询委员会（Advisory Committee）召开前，公布了针对杜氏肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）细胞疗法 Deramiocel 的审评文件。FDA 在文件中指出，目前提交的临床数据尚不足以证明该疗法具有充分疗效，引发业内广泛关注。

05 世界上第一位死于基因疗法的患者

杰西是世界上第一位死于基因疗法的患者。

1999年9月17日，18岁的他因患有罕见遗传病—鸟氨酸转氨甲酰酶缺乏症（OTCD），在接受临床试验后不幸死亡。这一悲剧不仅夺走了一个年轻的生命，也让当时处于狂热启蒙时代的基因治疗领域按下了暂停键。

06 全球第二例！11岁女孩接受基因治疗

7月24日，据英国天空新闻台（Sky News）报道，一名11岁的英国女孩Catherine L'Estrange于今年3月接受了Bardet-Biedl综合征10型（BBS10）的基因治疗。她是全球第二位接受该疗法的患者，也是英国首位。这项突破性治疗有望延缓患者视力丧失，也为基因治疗罕见眼病注入了新的研发动力。

07 重磅！这类罕见病纳入医保门诊慢特病保障！

6月，眉县医保政策迎来优化调整。自2026年7月1日起，进行性肌营养不良正式纳入该市基本医保门诊慢特病Ⅰ类保障范围。其中，职工基本医保与城乡居民基本医保起付标准分别为600元和300元，支付比例分别为85%和70%，年度最高支付限额为6000元。该病种实行长期有效管理，切实减轻患病家庭的就医压力。

01 志愿者招募 | 2026第十五届中国罕见病高峰论坛，期待你的力量！

中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）发起于2012年，每年召开一届，是中国罕见病领域规模最大的综合性论坛。十余年来，它把患者群体、医疗专家、医药企业、政策制定部门与患者组织聚到同一张桌前，也成为世界了解中国罕见病事业的一扇窗口。

2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日-9月6日在广州举办，由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。本届以「粤享希望，共愈罕见」为主题，继续以患者为中心，围绕孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题展开研讨，并特别聚焦粤港澳大湾区的用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作。

现面向社会招募志愿者，期待你的加入。

扫描二维码即可报名

02 第十五届中国罕见病高峰论坛：壁报征集中，只差一个你

第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日-9月6日在广州举办，本届大会由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，广东省医学会罕见病学分会、香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。

本届峰会现开启壁报征集，诚邀正在从事罕见病科研的研究机构、医疗机构、患者组织、高校和企业踊跃投稿，积极参与。

电子壁报尺寸：90cm宽*120cm高（竖版）；

提交截止日期：2026年8月5日24:00，逾期将不予接收；

提交格式要求：JPG、PNG（请注意图片清晰度，建议＞5mb）；

电子壁报页数：不得超过1页；

投稿信息：请您以邮件形式发送至邮箱tiejun.ning@cord.org.cn（宁女士），邮件标题及您的壁报电子文件命名格式请参考：壁报展示投稿+“作者／单位名称”；请务必在邮件中留下联系人、手机号，以便及时沟通。

壁报展示时间：壁报将于2026年9月4-6日在中国罕见病高峰论坛会议期间现场展示。

03 免费｜9.12 长城脚下病友见面会，诚邀您的到来

2026 年金秋，为爱深呼吸IPF关爱中心诚邀你相聚八达岭长城脚下，在青山环抱之处与同路人并肩相聚，交流、守望、稳步前行。

活动信息
时间：2026 年 9 月 12 日（周六）15:00
地点：北京 · 八达岭长城饭店 二楼观景平台
规模：IPF / PPF 患者及家属 30 人

立即报名

04 “鲁佑稚童，拓新疗愈”2026年神经母细胞瘤医患交流会报名开启

由蔻德罕见病中心、山东第一医科大学附属肿瘤医院（山东省肿瘤医院）、山东省肿瘤医院儿童肿瘤病区共同举办的“鲁佑稚童，拓新疗愈”2026年神经母细胞瘤医患交流会将于8月9日在山东省肿瘤医院举办。欢迎神经母细胞瘤家庭报名参会。

扫码报名

05【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

06 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。