长读长测序表征NAT2：等位基因、双倍型及表型判定准确性比较

Characterization of NAT2 Using Long‐Read Sequencing: Allele, Diplotype, and Phenotype Call Accuracy Compared to Other Testing Strategies

发布于 2026/8/9 15:00:00（北京时间）

Pharmacogenetics and Drug MetabolismDOI: 10.1002/cpt.70427

作者：Shobana John、Erin C. Boone、Byunggil Yoo、Laura B. Ramsey、Andrea Gaedigk

单位：Children's Mercy Hospital；Mercy Research；University of Missouri–Kansas City

摘要

《临床药理学与治疗学》在线发表一项研究，利用长读长测序技术表征NAT2基因，评估其在等位基因、双倍型及表型判定中的准确性，并与其它检测策略进行比较。研究结果可能为药物基因组学检测提供更精准的方法，影响临床个体化用药决策。

NAT2基因多态性影响多种药物代谢，长读长测序技术有望提高基因分型准确性，对药物基因组学检测和个体化用药策略有重要参考价值，建议相关研发和临床转化人员关注。

信源权威度

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