FDA批准Ultragenyx基因疗法FAYUVI，单价395万美元创纪录
395万美元一针！又一基因疗法获批
摘要
2026年9月17日，美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical开发的基因疗法FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf）上市。该疗法为一针式基因治疗，定价395万美元，再度刷新基因疗法价格纪录。此次获批为FDA加速审批通道成果，具体适应症及适用人群以FDA官方公告为准。
AI 主编 · 推荐理由推荐理由
395万美元定价再次推高基因疗法价格天花板，对国内布局基因治疗管线企业的商业化路径与医保准入策略有直接影响。建议有同类管线企业关注定价逻辑与患者分层策略，评估出海定价空间。
五维评分
正文
9月17日，美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical开发的基因疗法FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf，研发代号UX111）上市（图1），用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）儿童患者。
对于这个长期缺乏有效治疗手段的超罕见病来说，这是首款获批疗法，也意味着基因治疗再次向中枢神经系统遗传病迈出关键一步。
图1.FDA批准FAYUVI上市
图片来源：FDA官网
Ultragenyx为FAYUVI定出的美国上市价格为每剂395万美元，仅低于定价425万美元的Lenmeldy，再次把基因疗法推到“天价药”的聚光灯下。
一边是越来越多过去无药可治的罕见病迎来治疗突破，另一边是数百万美元的一次性价格不断逼近支付体系承受上限。FAYUVI的获批再次把患者可及性这一现实问题推到台前。
01
MPS IIIA是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力，最终导致早逝。
据估计，MPS IIIA在商业可及地区约影响3000至5000例患者，中位预期寿命为15年。该病由磺酰胺酶（SGSH）缺乏引起，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞内蓄积，并对中枢神经系统造成进行性损害。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。
Fayuvi是一款一次性静脉输注9型腺相关病毒（AAV9）基因疗法，利用经过改造、不具有感染性的AAV9载体将功能正常的氨基磺酸酯酶（SGSH）基因拷贝递送至患者细胞中。这些被转导的细胞随后将功能性酶分泌到组织液中，供周围的神经元和其他细胞摄取。该酶被有效摄取到其他细胞中后，被引导至溶酶体，从而减少HS的积累，并阻止未经治疗患者所发生的溶酶体贮积进展及随后的损伤。
Fayuvi是首款FDA批准用于治疗MPS IIIA的儿童患者的疗法。该疗法曾获得FDA授予的孤儿药资格、快速通道资格和突破性疗法认定。
此次获批主要基于Transpher A关键试验及长期随访数据，最长随访已接近8年。结果显示，UX111可持续降低患者脑脊液中的硫酸乙酰肝素水平，并延缓认知功能衰退。24至60月龄期间，17名接受治疗的患者与27名自然史对照相比，Bayley-III认知评分平均高出23.5分（p<0.0001），成为FDA给予完全批准的核心疗效依据。整体安全性也处于可接受范围。
Ultragenyx为FAYUVI定出的美国上市价格为每剂395万美元，仅低于定价425万美元的Lenmeldy，跻身全球最昂贵药物之列。摩根大通方面预计，这款疗法未来全球销售峰值有望达到2亿至2.5亿美元。
02
高昂定价几乎已经成为第一代基因疗法的共同标签（表1）。目前，全球价格最高的基因疗法Lenmeldy，单次治疗价格达到425万美元；FAYUVI和Kebilidi均为395万美元，即便是首个CRISPR基因编辑疗法Casgevy，定价也达到220万美元。
一次治疗替代多年甚至终身用药，是这些产品高价背后的核心逻辑，但真正进入市场后，数百万美元的一次性治疗费用也迅速成为商业化的重要阻力。
表1.FDA批准的价格最贵的10大基因疗法
数据来源：公开资料整理
血友病基因疗法率先暴露出这一问题。2022年至2024年，欧美先后批准Roctavian、Hemgenix和Beqvez三款血友病基因疗法。其中，针对血友病
9月17日，美国FDA批准Ultragenyx Pharmaceutical开发的基因疗法FAYUVI（rebisufligene etisparvovec-hopf，研发代号UX111）上市（图1），用于治疗黏多糖贮积症IIIA型（MPS IIIA，Sanfilippo综合征A型）儿童患者。
对于这个长期缺乏有效治疗手段的超罕见病来说，这是首款获批疗法，也意味着基因治疗再次向中枢神经系统遗传病迈出关键一步。
图1.FDA批准FAYUVI上市
图片来源：FDA官网
Ultragenyx为FAYUVI定出的美国上市价格为每剂395万美元，仅低于定价425万美元的Lenmeldy，再次把基因疗法推到“天价药”的聚光灯下。
一边是越来越多过去无药可治的罕见病迎来治疗突破，另一边是数百万美元的一次性价格不断逼近支付体系承受上限。FAYUVI的获批再次把患者可及性这一现实问题推到台前。
01
01
MPS IIIA是一种罕见遗传性疾病，会进行性损害大脑和神经系统，导致患儿随着时间推移逐渐丧失认知、语言及其他发育能力，最终导致早逝。
据估计，MPS IIIA在商业可及地区约影响3000至5000例患者，中位预期寿命为15年。该病由磺酰胺酶（SGSH）缺乏引起，导致硫酸乙酰肝素底物在细胞内蓄积，并对中枢神经系统造成进行性损害。在此之前，治疗仅限于症状管理，尚无获得FDA批准、旨在改变疾病自然进程的疗法。
Fayuvi是一款一次性静脉输注9型腺相关病毒（AAV9）基因疗法，利用经过改造、不具有感染性的AAV9载体将功能正常的氨基磺酸酯酶（SGSH）基因拷贝递送至患者细胞中。这些被转导的细胞随后将功能性酶分泌到组织液中，供周围的神经元和其他细胞摄取。该酶被有效摄取到其他细胞中后，被引导至溶酶体，从而减少HS的积累，并阻止未经治疗患者所发生的溶酶体贮积进展及随后的损伤。
Fayuvi是首款FDA批准用于治疗MPS IIIA的儿童患者的疗法。该疗法曾获得FDA授予的孤儿药资格、快速通道资格和突破性疗法认定。
此次获批主要基于Transpher A关键试验及长期随访数据，最长随访已接近8年。结果显示，UX111可持续降低患者脑脊液中的硫酸乙酰肝素水平，并延缓认知功能衰退。24至60月龄期间，17名接受治疗的患者与27名自然史对照相比，Bayley-III认知评分平均高出23.5分（p<0.0001），成为FDA给予完全批准的核心疗效依据。整体安全性也处于可接受范围。
Ultragenyx为FAYUVI定出的美国上市价格为每剂395万美元，仅低于定价425万美元的Lenmeldy，跻身全球最昂贵药物之列。摩根大通方面预计，这款疗法未来全球销售峰值有望达到2亿至2.5亿美元。
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高昂定价几乎已经成为第一代基因疗法的共同标签（表1）。目前，全球价格最高的基因疗法Lenmeldy，单次治疗价格达到425万美元；FAYUVI和Kebilidi均为395万美元，即便是首个CRISPR基因编辑疗法Casgevy，定价也达到220万美元。
一次治疗替代多年甚至终身用药，是这些产品高价背后的核心逻辑，但真正进入市场后，数百万美元的一次性治疗费用也迅速成为商业化的重要阻力。
表1.FDA批准的价格最贵的10大基因疗法
数据来源：公开资料整理
血友病基因疗法率先暴露出这一问题。2022年至2024年，欧美先后批准Roctavian、Hemgenix和Beqvez三款血友病基因疗法。其中，针对血友病