Eloxxexaluren治疗无义突变型Alport综合征首例患者给药
首批患者给药！罕见肾病疗法推进
摘要
Eloxx Pharmaceuticals宣布其EXACT研究（2b期）首位患者完成exaluren给药。exaluren为读通无义突变的RNA疗法，拟治疗无义突变型Alport综合征（NMAS）。该研究为多中心、双盲、随机对照试验，旨在评估exaluren在NMAS患者中的疗效与安全性。
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NMAS为孤儿病适应症，exaluren属创新机制疗法，国内无同类药物申报。BD与研发团队可关注其临床数据读出时间线，评估license-in机会及国内研发对标路径。
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正文
Eloxx Pharmaceuticals生物制药公司前不久宣布，EXACT研究（一项评估exaluren在无义突变型Alport综合征（NMAS）患者中的疗效的2b期临床试验）的首两名患者已给药。
EXACT研究是一项随机、安慰剂对照、延迟启动的全球性2b期临床试验，旨在评估exaluren对24例由COL4A3、COL4A4或COL4A5无义突变引起的无义突变型Alport综合征（NMAS）患者的安全性和有效性。该试验的初始部分为期16周，采用安慰剂对照，主要有效性终点为在非美国儿科患者和所有成年患者中exaluren对足细胞FPE结构变化的影响，通过肾活检中FSD的变化来衡量。该部分的数据预计将于2027年年中公布，32周时的最终结果预计将于2027年底公布。
“EXACT研究中的首批患者给药是Eloxx的一个重要里程碑，更重要的是，对于Alport综合征患者群体而言，也是一个里程碑，因为目前尚无FDA批准的治疗方法能够针对该疾病的根本遗传原因，”Eloxx总裁兼首席执行官Sumit Aggarwal表示，“我们期待这项2b期研究能在2027年年中获得关键数据。”
“对于无义突变型Alport综合征（一种有明确遗传原因但无直接获批治疗方法的疾病）的患者而言，EXACT研究中的首批患者用药是重要的一步，”伦敦大学学院肾脏学教授兼皇家自由伦敦NHS基金会信托肾脏学顾问Daniel Gale教授表示，“患有这种Alport综合征的患者可能在二十多岁时就进展为肾衰竭，因此，将exaluren这样的基因靶向疗法引入临床试验具有紧迫性。对于长期得不到充分治疗的患者群体而言，推进这项试验是向前迈出的重要一步。”
| 关于无义突变型Alport综合征（NMAS）
无义突变型Alport综合征是一种罕见的遗传性肾脏疾病，由COL4A3、COL4A4或COL4A5基因中的无义突变引起，这些突变会阻止IV型胶原蛋白的正常生成，而IV型胶原蛋白是肾脏滤过屏障的关键结构蛋白。大约7%的Alport综合征患者携带这些无义突变，与错义突变相比，这些无义突变的预后更严重，肾衰竭的平均年龄约为20岁。该疾病的特点是进行性肾脏损伤，包括足细胞损伤、血尿、蛋白尿和肾衰竭。目前，尚无FDA批准的治疗方法能够针对无义突变型Alport综合征的根本遗传原因。
| 关于Exaluren
Exaluren是Eloxx公司研发的一种小分子核糖体调节剂，尚处于研究阶段，旨在促进由无义突变引起的过早终止密码子的读通，从而能够生成全长、有功能的蛋白质。Exaluren正在开发用于治疗罕见肾脏疾病，包括无义突变型Alport综合征（该药物正在2b期EXACT研究中接受评估）和常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）（计划开展2期临床试验）。美国食品药品监督管理局（FDA）和欧盟委员会已授予Exaluren治疗Alport综合征的孤儿药资格认定，欧盟委员会还授予其治疗ADPKD的孤儿药资格认定。
原文链接：
https://www.prnewswire.com/news-releases/eloxx-pharmaceuticals-announces-first-patients-dosed-in-phase-2b-exact-study-of-exaluren-in-nonsense-mutation-alport-syndrome-302876003.html
翻译：黄娟
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