全球第二例基因治疗成功：11岁女孩接受治疗

7月24日，据英国天空新闻台（Sky News）报道，一名11岁的英国女孩Catherine L'Estrange于今年3月接受了Bardet-Biedl综合征10型（BBS10）的基因治疗。她是全球第二位接受该疗法的患者，也是英国首位。这项突破性治疗有望延缓患者视力丧失，也为基因治疗罕见眼病注入了新的研发动力。

Catherine L’Estrange; Catherine with her younger brother.

Bardet-Biedl综合征（BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，全球发病率约为15万分之一。它属于一类被称为纤毛病（Ciliopathy）的遗传疾病，由20余种不同基因突变引起，其中BBS10是最常见的致病基因之一。

患者通常会出现多系统受累，包括：

• 进行性视网膜变性，最终导致严重视力下降甚至失明；

• 儿童期肥胖；

• 肾脏功能异常；

• 多指（趾）畸形；

• 学习困难及发育异常等。

其中，视网膜退化是最主要的致残原因。许多患者从夜盲开始，逐渐失去色觉和周边视野，在青少年后期接近完全失明。

【这项治疗是很什么？】

此次治疗采用的是腺相关病毒（AAV）载体基因治疗。手术过程中，医生首先切除部分玻璃体，然后通过视网膜下注射，将携带正常BBS10基因的AAV递送到仍然存活的视网膜感光细胞中。

正常基因进入细胞后，可以重新表达功能正常的BBS10蛋白，帮助感光细胞维持功能，减缓其持续死亡的过程。

需要注意的是，这种治疗不能恢复已经死亡的感光细胞，因此越早治疗，越有机会保留现有视力。

【初步结果令人鼓舞】

负责治疗的眼科医生Neruban Kumaran表示，目前包括Catherine在内，已有多位患者接受了这一治疗，其中部分患者已反馈：

• 昏暗环境下的视力有所改善；

• 医生希望未来能够进一步稳定甚至改善患者视功能。

Catherine在拆掉绷带后吃庆祝餐

截至目前，全球已有3位患者完成治疗：首例于2025年接受治疗，Catherine为全球第二例（英国首例），第三位患者也已经完成治疗。这意味着该技术正在从"个案探索"迈向"持续临床应用"。研究团队同时强调，目前治疗仍处于早期阶段，还需要更长时间随访验证长期疗效和安全性。

【为什么说这是一次突破？】

对于许多超罕见遗传病而言，由于患者人数极少，传统药物研发模式往往难以推进。

而像BBS10这样的治疗展示了一种新的研发思路：

利用成熟的AAV递送平台，仅需更换目标基因，就有可能开发针对另一种遗传病的新疗法。

The retinal gene therapy team.

如果这一模式最终得到验证，未来不仅是BBS，还有更多由单基因突变导致的遗传性视网膜疾病，都有望沿着相同的平台开发路径实现治疗。

对于全球数以千计长期缺乏有效治疗手段的超罕见病患者而言，这无疑带来了新的希望。

参考来源：

1. Sky News，2026年7月24日报道