罕见病患儿成年后就医难，六位专家共探破局之路
罕见病孩子长大了却挂不上号？6位专家共探破局之路
摘要
2026年8月2日，罕见病信息网报道，罕见病患儿成年后面临挂不上号的困境，六位专家共同探讨解决方案。会议聚焦于罕见病患者的过渡期医疗支持、转诊机制及政策建议，旨在改善成年罕见病患者的就医体验和连续性照护。
AI 主编 · 推荐理由推荐理由
罕见病患者的过渡期管理是药企注册和准入部门需关注的未满足需求，可能影响产品生命周期规划和患者支持项目设计。建议相关团队评估此议题对罕见病药物可及性的潜在影响。
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正文
导语
在有发病年龄记录的罕见病中，约七成在儿童期发病。随着诊断与治疗手段进步，越来越多过去难以活到成年的孩子长大成人，医疗体系却没有做好接手他们的准备。
按照医师法，医师须在注册的执业范围内行医，而儿科医生的执业范围通常止于18周岁。据新京报报道，一些罕见病患者成年后挂不上熟悉的儿科医生的号，成人科室又缺少相关经验，家人只得辗转托人，甚至借用他人的身份证件挂号。医生则在合规的边界上进退两难，能给的往往只是几句口头建议。
这道门槛近年已经开始松动。2023年9月，上海市卫健委批准本市三甲儿童专科医院为18至35周岁的特殊疾病患者提供连续性医疗服务；2024年，首都医科大学附属北京儿童医院、重庆医科大学附属儿童医院等多家医院相继获批。
但正如蔻德罕见病中心创始人黄如方主任所言，打通儿科与成人科室壁垒的综合医院仍是少数。
从儿科转到成人科并不是一次简单的转诊，而是需要提前数年准备的过程。这套准备该由谁牵头，如何与现行的诊疗和护理流程衔接，怎样判断一名患者已经做好转科的准备，仍有待各家医院在实践中回答。
为此，2026第十五届中国罕见病高峰论坛设置“跨越成长鸿沟：罕见病儿童至成人过渡期管理”分论坛，邀请6位专家参与其中，分别是重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任安云飞，上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科副主任医师、临床研究病区副主任常国营，重庆医科大学附属儿童医院护理部副主任、重庆医科大学护理学院学术副院长崔璀，复旦大学附属儿科医院研究型病房护士长艾丽丽，香港儿童医院儿童及青少年科先天性新陈代谢科顾问医生冯卓颖，深圳市儿童医院科研护士宁佩。届时，他们将围绕过渡期服务模式的搭建、国际经验的本土化路径与患者自我照护能力的培养展开深度对话，敬请期待。
第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会即将于2026年9月4日至6日在广州举行。
本届大会由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，广东省医学会罕见病学分会、香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。
中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）自2012年发起以来，每年召开一届，已成长为中国罕见病领域规模最大的综合性论坛。十余年间，它把患者群体、医疗专家、医药企业、政策制定部门与患者组织聚到同一张桌前，也成为世界了解中国罕见病事业的一扇窗口。
本届大会以“粤享希望，共愈罕见”为主题，继续以患者为中心，围绕孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题展开研讨，并特别聚焦粤港澳大湾区的用药保障、“港澳药械通”与跨境诊疗协作。
出席讲者
9 月 6 日上午，6 位深耕儿科临床与护理一线的专家将齐聚广州，围绕罕见病儿童至成人的过渡期管理展开演讲和探讨。他们分别是：
崔璀（分论坛主持人）
重庆医科大学附属儿童医院护理部副主任（负责人），重庆医科大学护理学院学术副院长
崔璀主任曾赴加拿大艾伯塔儿童医院研究所高级访学，入选重庆市第六批中青年医学高端人才和重庆市第三批学科带头人后备人选，是重庆市中青年医学高端人才工作室领衔专家，并担任重庆市人民政府重庆市妇女儿童发展中心专家。她还担任重庆市医院管理协会护理管理专业委员会副主任委员和中国康复医学会儿童康复护理专业副主任委员等职。
崔主任主持过6项省部级课题，主编或副主编2部省部级“十四五”规划教材，并担任11部专著的总主编、主编或主译。
安云飞
重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任
安云飞主任是首届国家优秀青年医师，入选重庆市学术技术带头人后备人选和重庆市中青年医学高端人才。他还担任中华医学会儿科学分会青年委员会委员兼秘书、免疫学组秘书，中国医师协会儿科医师分会罕见病学组委员，中国研究型医院学会儿科学分会常务委员，重庆市医师协会风湿免疫科医师分会副会长，以及重庆市医学会罕见病分会青年委员会副主任委员。
安主任的研究专注于儿童免疫性疾病的机制、精准治疗与基因治疗。他主持国家重点研发计划课题和国家自然科学基金共3项，以第一或通讯作者发表SCI论文30余篇，其中Q1区论文10余篇，并参编儿科学教材及专家共识等10余部。
常国营
上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心内分泌遗传代谢科副主任医师、 临床研究病区副主任
常国营主任担任中国儿童生长发育质量控制中心（上海）秘书、中国营养学会肥胖防控分会委员、中国医师协会青春期肥胖学组委员、上海市医学会儿科专科分会内分泌学组委员、上海市医学会男科委员会内分泌学组委员、上海市妇幼保健协会儿童内分泌与先天代谢病防治专业委员会委员，以及福棠儿童医学发展研究中心内分泌专业委员会委员。她入选上海交通大学医学院优秀青年人才培育计划，获上海儿童医学中心住院医师规范化培训优秀指导教师，并担任《临床儿科杂志》和World Journal of Pediatrics青年编委、《中华儿科杂志》审稿人。
常主任的工作聚焦罕见病的创新治疗。她主持国家自然科学基金青年项目、上海市卫健委临床研究面上项目和浦东新区民生科研专项等课题，参与国家科技重大专项、国家重点研发计划等多个项目，并作为研究者参与多项罕见病全球多中心GCP研究及研究者发起的临床研究。她参编专著2部，以第一或通讯作者发表论文35篇，其中SCI论文20篇。
艾丽丽
复旦大学附属儿科医院研究型病房护士长
艾丽丽护士长深耕儿童慢病及罕见病护理管理二十余年，长期致力于儿童慢病全周期照护模式的探索，并创新构建了难治性癫痫患儿生酮饮食全程管理体系。
2024年研究型病房启用后，艾护士长牵头搭建临床试验护理管理体系，推进GCP项目及研究者发起的临床研究项目（IIT）护理规范化管理，参与并规范开展多项罕见病基因治疗相关专项护理工作。她围绕儿童罕见病诊疗护理、临床试验护理以及患儿和家庭支持等方向，持续探索适合儿科特点的规范化、精细化护理路径。
在科研与科普方面，艾护士长主持局级、校级课题4项，以第一作者发表论文7篇，拥有外观专利4项和软件著作权1项。她创作短视频、图文、教具等多种形式的科普作品，获上海市护理学会科技奖科普类三等奖及多项科普奖项，并组织罕见病公益科普活动近60场。
冯卓颖
香港儿童医院儿童及青少年科先天性新陈代谢科顾问医生
冯卓颖医生毕业于香港大学，自1996年加入香港玛丽医院后对儿童脑神经科产生兴趣。2003年至2004年，他在伦敦Great Ormond Street儿童医院接受了为期一年的海外培训，专注于脑神经代谢病、脑痫和急性脑神经病。之后，他于2015年在荷兰尼姆荷根的Radboud Centre for Mitochondrial Medicine接受为期6个月的先天性新陈代谢科培训。
目前，冯医生是香港儿童医院儿童及青少年科先天性新陈代谢科团队的顾问医生，同时担任香港大学和香港中文大学的名誉临床副教授、香港先天性代谢病学会会长以及香港儿童脑神经科学会理事会成员。他的主要临床研究领域是线粒体病和先天性新陈代谢病的崭新诊疗方法。
宁佩
深圳市儿童医院科研护士
宁佩护士是主管护士，硕士研究生，深圳市菁英人才青年人才（在培），现任广东省护士协会小儿外科分会常务委员、广东省护理学会护理临床研究专业委员会委员、广东省护士协会大数据管理委员会委员和深圳市护士协会研究生发展分会委员，同时也是《护理学杂志》审稿专家和《岭南护理》杂志编委。
宁护士以第一或通讯作者发表论文8篇，其中SCI论文1篇、北大核心期刊论文4篇，并主持或参与课题4项。
分论坛下半场设圆桌讨论，讨论嘉宾为以上讲者及患者代表。
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