5款罕见病药物新进展，江门医保取消起付线，罕见病论坛志愿者招募

01 蔡磊“牵线”研发的国产渐冻症药物明年有望上市

据北京日报：京东原副总裁、渐冻症患者蔡磊等来了一个好消息。他“牵线”开展研发的一款国产渐冻症药物，已完成二期临床试验，明年有望上市。这是我国首款完全自主设计研发的SOD1基因突变型渐冻症药物。

7月17日，北京日报记者从北京天坛医院获悉，该院神经病学中心首席科学家王伊龙带领团队与国内药企合作研发的这款新药，首批临床数据近期登上了国际权威学术杂志《自然·医学》。2023年，正是蔡磊把研发企业推荐给了天坛医院团队。

02 2026年上半年全国罕见病创新药盘点，速看有没有你需要的？

国家药监局网站公开信息显示，截至2026年7月14日，2026年国内已获批38款创新药，其中包含6款罕见病1类创新药。

03 70+获批！2026年上半年全球罕见病药物获批

2026年上半年，全球罕见病新药研发与商业化进程持续升温。全球药企持续加码罕见病创新疗法布局，叠加各地药监机构加速突破性疗法、罕见病药物的审批通道，极大推动了创新疗法落地应用，持续改善全球罕见病患者的治疗困境。

据罕见病信息网统计，上半年全球共有73款罕见病新药顺利获批上市，适应症覆盖Menkes综合征、遗传性血管性水肿、软骨发育不全、1型发作性睡病等多种疑难罕见疾病。

04 23款罕见病药物获批，你能猜到有哪些吗？

2026 年上半年落下帷幕，国内罕见病药物审评审批工作持续加码提速。依托国家药监局一系列优化举措，罕见病患者用药保障水平稳步提高。

据罕见病信息网汇总数据，今年上半年共有 23 个罕见病治疗药物获批上市，适应症涵盖肺动脉高压、血友病、重症肌无力、Dravet 综合征等多种病症，持续丰富临床治疗方案，充分体现国内罕见病创新药审评的高效速度。

05 SKY-0515亨廷顿舞蹈症多国关键临床试验获批

7月14日，Skyhawk Therapeutics公司宣布已获得额外的监管批准，可启动其2/3期FALCON-HD（004-ANZ和004-WW）关键试验，该试验在美国获得IND认可，加拿大和英国均获得CTA认可。

SKY-0515是公司依托专属SKYSTAR®平台研发的口服小分子RNA剪接修饰剂，可显著降低致病的mHTT和PMS1蛋白，中枢神经系统暴露效果优异，既定试验剂量下安全性与耐受性良好。

该药1/2期人体临床试验已完成全部招募，重点验证了药物安全性、药代动力学及相关生物标志物、疗效指标。其2/3期关键试验为全球多中心、随机双盲安慰剂对照研究，其中澳新地区144名受试者招募已完成，全球多中心400人招募项目正在推进中。公司还计划2027年底前推进多款罕见神经疾病管线进入临床。

亨廷顿舞蹈症是致命性罕见遗传性神经退行性疾病，全美超4万名有症状患者、全球数十万患者受累，目前暂无可延缓病情进展的获批疗法。

06 PRKAG2综合征新药临床申请获FDA批准

7月14日，Atrium Therapeutics宣布获美国FDA批准ATR 1072新药临床试验申请，将开展Corventis™Ⅰ/Ⅱ期临床试验，治疗罕见遗传性心肌病PRKAG2综合征。

该罕见病为进展性致命遗传病，易家族多发，现有治疗仅能对症干预，无根治药物。

本次临床试验为开放标签、多中心研究，计划招募37名患者，通过剂量爬坡与扩展队列试验，验证药物的安全性、耐受性及疗效。公司预计2026年底完成首例患者入组，2027年下半年出炉概念验证数据。

ATR 1072是公司核心候选药物，依托专属精准RNA递送技术，以siRNA沉默致病突变基因，校正心肌关键酶活性、减少致病性糖原堆积，从根源改善心脏功能。公司深耕心脏靶向RNA治疗，管线布局多款罕见心肌病在研药物。

07 SCENESSE获加拿大批准用于红细胞生成性原卟啉症

近日，加拿大卫生部已批准 SCENESSE®，用于预防成人红细胞生成性原卟啉症（EPP）光毒性反应。

该 药16 毫克植入剂可促进黑色素生成、实现全身光防护，为全球首款 EPP 全身光保护药物。此前加拿大患者只能通过特殊准入途径使用，此次获批后可常规商业化供应，该药已在欧美澳获批上市。

EPP 是罕见遗传性代谢病，血红素合成异常使患者重度光敏，短时光照就会剧痛、皮肤灼伤。

08 FDA受理VOXZOGO用于软骨发育不全儿童完全批准申请

近日，美国食品药品监督管理局（FDA）已正式受理VOXZOGO®（伏索利肽，vosoritide）用于软骨发育不全（achondroplasia）儿童的补充新药申请（sNDA），寻求将加速批准转为完全批准。

FDA已将《处方药使用者付费法案》（PDUFA）目标审评日期定为2027年2月28日。此次sNDA基于三项正在进行的长期研究的安全性与有效性数据，除年化生长速度外，还纳入了成年身高、身体比例和臂展等长期结局指标。若获完全批准，VOXZOGO将成为首个由加速批准转为完全批准的软骨发育不全疗法。

01 1.32亿美元重磅注资！创新药企强强联手，加速罕见病前沿疗法研发

7 月 16 日，Jasper Therapeutics公司宣布完成对专注于治疗免疫介导疾病补体疗法的Kira制药全股票收购，并同步签约私募发行无投票权可转换优先股。

本次融资由两家机构牵头，多家资管、生命科学投资方及 Kira 管理层参与，募资总额约 1.32 亿美元，私募所得资金将用于支持合并后公司管线的开发,资金可支撑至2028年下半年。

02 市药监局局长曹巍带队赴北京儿童医院调研罕见病药品临时进口工作

7 月 15 日，北京市药监局局长曹巍带队赴北京儿童医院调研罕见病临床急需药品临时进口工作，市药监局、医院相关负责人陪同。

调研组实地查看罕见病医学科、GCP 病房，听取药品临时进口、科室建设等工作汇报并座谈。院长倪鑫表示，医院将持续强化儿童罕见病诊疗，规范开展临时进口药品管理，保障患儿用药。

曹巍指出，北京罕见病药品保障先行区建设已有效提升药品可及性。他提出三点要求：优化临时进口办事流程、扩充临床罕见病药品种类、依托真实世界研究推进院内制剂与诊断试剂转化上市。

下一步，市药监局将持续推进先行区建设，优化药械临时进口便民服务，保障群众用药安全。

03 26.5亿美元重磅并购！罕见病新药收购完成

7月13日，施维雅宣布已完成对 Edgewise Therapeutics 肌营养不良业务板块的收购，本次交易总额最高可达 26.5 亿美元，其中含 15.5 亿美元预付款，另设上限 11 亿美元的监管及商业化里程碑付款。

04 取消起付线！江门罕见病医保报销再升级

江门市医保局发布新政：7 月 1 日起，广东省江门市取消罕见病参保患者门诊购药报销起付线，并上调医保单独支付药品年度报销限额，职工医保、居民医保限额分别提升至 82 万元、54 万元，切实减轻重病及罕见病患者就医经济负担。

05 国务院关于印发《国民健康“十五五”规划》的通知

国民健康“十五五”规划

为实施健康优先发展战略，加快建设健康中国，根据《中华人民共和国国民经济和社会发展第十五个五年规划纲要》和《“健康中国2030”规划纲要》，制定本规划。

01 志愿者招募 | 2026第十五届中国罕见病高峰论坛，期待你的力量！

中国罕见病高峰论坛（China Rare Disease Summit）发起于2012年，每年召开一届，是中国罕见病领域规模最大的综合性论坛。十余年来，它把患者群体、医疗专家、医药企业、政策制定部门与患者组织聚到同一张桌前，也成为世界了解中国罕见病事业的一扇窗口。

2026第十五届中国罕见病高峰论坛暨粤港澳大湾区罕见病协同创新大会，将于2026年9月4日-9月6日在广州举办，由蔻德罕见病中心联合国家儿童医学中心、广州医科大学附属妇女儿童医疗中心共同主办，香港罕见疾病联盟和广州市粤港澳大湾区生物医药创新联合会支持。本届以「粤享希望，共愈罕见」为主题，继续以患者为中心，围绕孤儿药政策、医保支付、诊疗与转化医学、患者组织参与等议题展开研讨，并特别聚焦粤港澳大湾区的用药保障、「港澳药械通」与跨境诊疗协作。

现面向社会招募志愿者，期待你的加入。

扫描二维码即可报名

02 关于《全国DMD患者家庭联盟第二届委员选举招募》的通知

2024年9月7日，联合国既定的“世界杜氏肌营养不良知晓日”（World Duchenne Awareness Day,WDAD）当天，在蔻德罕见病中心（CORD）和众多DMD患者家长的联合倡议下，“全国DMD患者家庭联盟”（后简称DMD联盟）应运而生，这是一个由DMD患者家庭自愿加入的、全国性、公益性、互助性的患者社群。

如今，新程启幕，接力传递！

全国 DMD 患者家庭联盟第二届委员会委员选举招募，正式重磅开启！

我们招募这样的你

如果你是DMD 患者及家属，心怀善意、热爱公益、愿意付出时间与精力，为全国数万 DMD 家庭发声；

如果你想携手“同，并相连”的战友，共筑希望、照亮DMD的前方；

让我们“与联盟携手，为生命助力”，推动 DMD 诊疗进步、保障升级、关爱落地，让每一位 DMD 患者，都能拥有更有尊严、更有希望的未来！

若您有意成为管委会第二届委员，欢迎通过扫描下方二维码进行报名（截止报名时间2026年7月26日），现任管委会将汇总并整理报名名单，并与符合条件的家长取得联系，感谢您的支持。

扫描二维码报名

03【患者招募】基因治疗 α1 - 抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）项目报名啦！

目前，一项YOLT-202新型基因治疗AATD的安全性和有效性临床研究工作正在进行。YOLT-202 给药修复 SERPINA1 等位基因中的单碱基突变，从而恢复血液中的功能性野生型AAT蛋白，同时减少异常Z-AAT蛋白的存在，以治疗AATD 相关的肺病和/或肝病。这将大大改善受影响患者的生活质量，减少相关并发症的发生，提高患者生存率。该项目已被医院伦理委员会批准用于临床试验。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1、年龄≥18岁且≤75岁的男性或女性（含边界值）；

2、诊断为AATD且通过基因检测确认为PiZZ突变纯合子；

3、血液中总AAT水平小于11 μM或等效的mg/dL蛋白质；

4、接受增强治疗的患者必须愿意在入组接受给药前至少6周以及在研究期间停止增 强治疗（除非临床上提示需要）。

在参加本研究之前，您将接受额外的检查，经过筛选，最终由研究医生判断您是否符合全部标准。

04 基因治疗苯丙酮尿症(PKU)项目报名来啦！

苯丙酮尿症（PKU）是一种主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引发的代谢性罕见病。因PAH突变，导致无PAH酶蛋白的生成或者酶活性显著下降甚至丧失，导致苯丙氨酸(Phe)在体内蓄积。如果不及时控制，长期可导致严重神经认知功能损伤。

尽管目前已有包括药物与饮食控制在内的治疗方法，但依然存在以下挑战。终身依从性治疗负担沉重，饮食控制难以坚持。血Phe水平难以维持在安全范围，神经损伤风险依旧存在。

目前， 一项GS1168静脉输注治疗苯丙酮尿症的安全性和有效性临床研究正在进行。GS1168是一种基因治疗药物，适用于治疗患有PKU的成年患者。与传统的替代疗法相比，基因治疗药物可以单次给药即有可能达到长期疗效。

它是一种具有肝脏靶向性的重组AAV载体， 在肝特异性启动子的调控下，驱动PAH基因的表达。临床前研究已初步证明本药物的有效性和安全性。

如果您符合以下标准，则有可能参与此项研究：

1.  年龄在18~55岁。

2.  PAH基因突变导致的苯丙酮尿症，现有治疗不佳如饮食控制。

3.  12个月内至少两次血苯丙氨酸浓度≥600μmol/L，其中一次在6个月内。