GLM101获FDA突破性疗法认定，填补PMM2-CDG治疗空白
填补治疗空白！这款罕见病在研疗法拿到FDA突破性疗法认定
摘要
Glycomine公司宣布，美国FDA授予其GLM101突破性疗法资格认定，用于治疗磷酸甘露糖变位酶2（PMM2）相关的先天性糖基化障碍1a型（PMM2-CDG）。GLM101基于In-Transit Gene Delivery技术平台，是首个靶向肝细胞的基因疗法候选药物，旨在通过基因转移递送PMM2蛋白以改善患者症状。
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PMM2-CDG是全球最常见的糖基化障碍，目前全球尚无获批疗法。GLM101获突破性疗法认定意味着有望加速审批路径，罕见病BD和临床研发团队应重点关注其I/II期临床数据读出时间、给药方案及安全性信号。
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正文
Glycomine前不久宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予GLM101突破性疗法资格认定，用于治疗磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（phosphomannomutase 2 congenital disorder of glycosylation，PMM2-CDG），这是一种严重多系统疾病，尚未有获批治疗方法。GLM101是一种研究性脂质体甘露糖-1-磷酸底物替代疗法，旨在解决甘露糖-1-磷酸的潜在缺陷以及由此导致的PMM2-CDG糖基化中断。该资格认定基于Glycomine的开放标签2a期研究的临床证据，包括在GLM101治疗24周后共济失调和其他临床指标的改善。
Glycomine首席执行官Steven Axon表示：“这一资格认定建立在迄今为止令人信服的临床证据，以及PMM2-CDG患者迫切的治疗需求上。我们感谢使这项工作成为可能的患者、家属、护理人员和研究人员，并期待在今年晚些时候分享结果。”
当初步临床证据表明，该药物在临床显著终点上可能比现有疗法有实质性改善时，FDA授予给严重疾病的试验药物突破性疗法资格认定。该资格认定旨在通过与FDA更密切的接触来支持更有效的开发和审查。
GLM101目前正在POLAR中进行评估，POLAR是一项全球随机、双盲、安慰剂对照的2b期研究，在美国、英国和欧洲的15个站点招募了43名患有PMM2-CDG的儿童和成人患者。POLAR随机部分的数据预计将在2026年第四季度公布。在随机部分之后，所有患者都可以在第48周接受GLM101治疗，将提供长期安全性、治疗持久性以及从安慰剂过渡到GLM101的患者上的更多信息。
| 关于PMM2-CDG
磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍（PMM2-CDG），以前称为CDG-1a，是最常见的先天性糖基化疾病。PMM2-CDG磷酸甘露糖变位酶2（PMM2）的基因突变引起，这导致蛋白质活性降低。PMM2是一种将甘露糖-6-磷酸转化为甘露糖-1-磷酸的酶，甘露糖-1-磷酸是将甘露糖构件插入正合成的聚糖中所必需的，聚糖对蛋白质的正确结构和功能至关重要。甘露糖-1-磷酸的缺乏会破坏N-糖基化过程，导致一系列临床症状，在许多情况下可能危及生命。PMM2-CDG在欧洲和美国的出生发病率估计为1/30000至1/40000。
原文链接：
https://www.glycomine.com/fda-grants-breakthrough-therapy-designation-to-glycomines-glm101-for-the-treatment-of-pmm2-cdg/
翻译：黄娟
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